Hidup Dengan Penyakit Gaucher | happilyeverafter-weddings.com

Hidup Dengan Penyakit Gaucher

Sebagai penyakit genetik yang diwarisi autosomal, penyakit Gaucher menjejaskan metabolisme di mana sejenis lipid (atau lemak) yang dipanggil glukocerebroside tidak dapat dipecahkan dengan betul. Biasanya, tubuh manusia menghasilkan enzim yang dipanggil glukocerebrosidase yang merosakkan dan mengitar semula glukocerebroside, yang merupakan sebahagian daripada membran sel. Hasilnya adalah lipid tertentu yang membina dalam limpa, sumsum tulang, hati dan sistem saraf dan ia mengganggu fungsi normal.

Jenis Penyakit Gaucher

Terdapat tiga jenis penyakit ini dan masing-masing mempunyai pelbagai simptom yang unik. Jenis 1 adalah bentuk yang paling biasa dan ia tidak menjejaskan sistem saraf dan permulaan boleh berlaku pada awal hidup atau dewasa. Ramai orang dengan Type 1 mempunyai gejala yang sangat ringan sehingga tidak pernah mengalami sebarang masalah. Jenis 2 dan 3 berlaku dalam sistem saraf. Jenis 2 mengakibatkan masalah perubatan bermula pada peringkat awal, sementara Type 3 berkembang lebih perlahan. Terdapat juga jenis yang lebih jarang untuk mengkategorikan dalam ketiga-tiga jenis ini.

Apakah Gejala?

Gejala-gejala penyakit ini berbeza-beza di antara mereka yang memilikinya. Gejala klinikal yang paling kerap termasuk:

  • Kesakitan tulang, patah tulang dan penyakit
  • Kiraan sel darah merah yang rendah (anemia)
  • Pembesaran hati dan limpa
  • Mudah lebam yang disebabkan oleh paras platelet yang rendah
  • Masalah jantung, pernafasan dan saraf

Gejala Jenis 2 dan Jenis 3 termasuk yang sama dengan Tipe 1, tetapi ada masalah lain yang melibatkan mata, sawan dan kerosakan otak. Mereka yang didiagnosis dengan Gaucher's Type 2 biasanya tidak akan bertahan melewati ulang tahun kedua mereka. Terdapat beberapa dengan Type 2 yang akan mati semasa bayi, sering kali dengan masalah kulit yang teruk dan pengumpulan cecair. Orang yang mempunyai Type 3 umumnya akan mengalami gejala sebelum umur 2 tahun, tetapi selalunya penyakit itu semakin perlahan dan sejauh mana perkembangan otak tidak dapat diramalkan.

Bagaimana Ia Diagnosis?

Mendiagnosis penyakit Gaucher berdasarkan simptom klinikal dan ujian makmal. Penyakit ini disyaki pada orang yang mempunyai jumlah sel darah merah yang rendah, pendarahan mudah, lebam, masalah sistem saraf, masalah tulang, dan pembesaran hati dan limpa.

Seorang doktor akan memerintahkan ujian darah untuk mengukur tahap enzim glukocerebrosidase. Orang yang mempunyai penyakit ini akan mempunyai tahap enzim yang sangat rendah. Ujian makmal jenis kedua akan melibatkan analisis sampel DNA gen GBA untuk jenis mutasi yang paling biasa. Kedua-dua enzim dan ujian DNA boleh dilakukan pada bayi sebelum lahir. Walau bagaimanapun, ujian sumsum tulang mungkin tidak mencukupi untuk menubuhkan diagnosis muktamad.

BACA Anemia Hemolytic Autoimun: Gangguan Autoimun yang Boleh Merosakkan Hati Anda

Apabila mutasi genetik tertentu yang menyebabkan Gaucher diketahui dalam keluarga, ujian DNA boleh dilakukan untuk mengenal pasti dengan tepat siapa pembawa. Walau bagaimanapun, seringkali mustahil untuk meramalkan kursus klinik seseorang berdasarkan sepenuhnya ujian DNA.

Bagaimana Penyakit Gaucher Diwarisi?

Menjadi gangguan genetik resesif autosomal, bermakna kedua-dua ibu bapa seorang kanak-kanak mestilah pembawa gen tersebut agar penyakit Gaucher diluluskan. Walaupun ia boleh menjejaskan sesiapa pun, ia adalah yang paling lazim di kalangan keturunan Yahudi. Ia adalah yang paling biasa dari semua penyakit genetik yang jarang diwarisi Yahudi, kira-kira 1 dari 450 orang mempunyai Gaucher's dan 1 dalam 10 adalah pembawa gen.

#respond